Progress in Mind
Choose a channel
Перевірити зміст різних каналів Progress in Mind
Нові уявлення про патофізіологію та клінічні прояви шизофренії
Нові уявлення про генетичний ризик шизофренії, роль запалення в патофізіології шизофренії, взаємозв'язок між фоновими симптомами та основними емоціями та когнітивні ендофенотипи шизофренії були представлені на усній презентації на EPA 2022.
Ризик, пов'язаний з укороченими варіантами білка, в генах, причетних до шизофренії
Консорціум Schizophrenia Exome Sequencing Meta-analysis (SCHEMA) виявив варіанти усічення білка в 10 генах, пов'язаних з шизофренією, сказав професор Девід Кертіс, Лондон, Великобританія.
У більшості носіїв білково-усічених варіантів в генах, причетних до шизофренії, шизофренія не розвивається.
Він представив своє дослідження відносно здорових секвенованих екзомів добровольців з Біобанку Великобританії, щоб визначити, чи збільшують ці зміни у генах ризик шизофренії в загальній популяції. Для цього він ідентифікував 251 учасника Біобанку Великобританії, які мали усічені варіанти білка в одному з 10 генів SCHEMA, і проаналізував поширеність психіатричних захворювань, а також рівень освітньої та професійної зайнятості серед цих учасників.
Результати показали, що більшість носіїв білково-усічених варіантів в генах, залучених до патогенезу шизофренії, не мають субклінічних проявів шизофренії і не розвивають шизофренію1, - підсумував професор Кертіс.
На підтримку ролі запалення
Тривале антипсихотичне лікування значно знижувало рівень остеопонтину і співвідношення нейтрофілів до лімфоцитів
Доктор Мартон Ковач, Печс, Угорщина, представив дослідження 22 пацієнтів з шизофренією, яке він провів з колегами, щоб оцінити роль запалення в патогенезі шизофренії.
Підвищений рівень остеопонтину (OPN) та інтерферону гамма (IFNɣ) у сироватці крові та підвищене співвідношення нейтрофілів до лімфоцитів (NLR) були пов'язані з більш важкими симптомами шизофренії, сказав доктор Ковач.
Крім того, рівень OPN у сироватці крові (але не рівень IFNɣ) та NLR були значно знижені у пацієнтів, які отримували тривалу антипсихотичну терапію (8,8±5,9 років) порівняно з пацієнтами, які отримували короткострокову терапію (3,5±1,9 тижнів).2
Зв'язок між негативними симптомами та базовими емоціями
Виявлено значну негативну кореляцію між притупленим афектом і розпізнаванням щастя
Доктор Марко Зерхут, Берлін, Німеччина, представив дослідження, яке він провів з колегами, щоб дослідити зв'язок між негативними симптомами та шістьма основними емоціями (гнів, відраза, страх, щастя, смуток, здивування) у 66 пацієнтів з розладами спектру шизофренії.
Результати показали значну негативну кореляцію між притупленим афектом і визнанням щастя, сказав доктор Зерхут.3
Когнітивні ендофенотипи при шизофренії
Виконавча функція та увага, як видається, є когнітивними ендофенотипами шизофренії
Доктор Роза Айеса-Арріола, Мадрид, Іспанія, представила сімейне дослідження 133 пацієнтів з першим епізодом психозу (ПЕП) та 244 їхніх родичів першого ступеня, які вона провела з колегами для вивчення когнітивних функцій як ендофенотипу.
Результати показали, що:
- Пацієнти з ПЕП мали найнижчий рівень функцій усіх когнітивних областей
- Родичі першого ступеня мали проміжний рівень когнітивних функцій між функцією пацієнтів з ПЕП та здоровим контролем
- Батьки пацієнтів з ПЕП, які мали діагноз шизофренії, мали порушення виконавчої функції та уваги, подібні до тієї, що й у їхніх постраждалих нащадків4
Тому виконавча функція та увага можуть бути придатними для когнітивних ендофенотипів для шизофренії, підсумував доктор Айеса-Арріола.
Основні питання симпозіуму представлені нашим кореспондентом задля чесного відображення його наукового змісту. Погляди та думки, висловлені на цій сторінці, не обов'язково відображають погляди компанії Лундбек.
Посилання
- Curtis D. Clinical features of UK Biobank subjects carrying protein-truncating variants in genes implicated in schizophrenia pathogenesis. Psychiatric Genetics. 2022;32(4):156–61.
- Kovács MÁ, Tényi T, Kugyelka R, et al. Elevated osteopontin and interferon gamma serum levels and increased neutrophil-to-lymphocyte ratio are associated with the severity of symptoms in schizophrenia. Front Psychiatry. 2020;10:996.
- Zierhut M, Böge K, Bergmann N, et al. The relationship between the recognition of basic emotions and negative symptoms in individuals with schizophrenia spectrum disorders — an exploratory study. Front Psychiatry. 2022;13:865226.
- Murillo-García N, Díaz-Pons A, Fernández-Cacho LM, et al. A family study on first episode of psychosis patients: Exploring neuropsychological performance as an endophenotype. Acta Psychiatr Scand. 2022;145(4):384–96.